Неонатальный скрининг
Цели, методы и важность неонатального скрининга для раннего выявления врождённых заболеваний у новорождённых.
Автор: Назым Сергазықызы
Instagram: doctor_zhabayeva
Неонатальный скрининг – это обследование всех новорожденных детей на наследственные болезни обмена веществ с целью их раннего выявления и лечения.
Скрининг проводится в роддоме на 2-3 сутки (25-72 часа) жизни, недоношенным - на 7-14 сутки жизни путем забора сухих пятен крови с пятки новорожденного. Если по каким-либо причинам скрининг не проведен в роддоме, он проводится в стационаре пребывания или в поликлинике по месту жительства.
При выявлении отклонений родителей оперативно информируют и приглашают на повторные и дополнительные обследования.
В 2007 году в Казахстане была внедрена Государственная программа неонатального скрининга на выявление двух заболеваний:
- врожденный гипотиреоз - нарушение образования гормонов щитовидной железы, является одним из наиболее распространенных случаев обратимого поражения головного мозга и задержки умственного развития. Задержка умственного развития при ВГ связана с тем, что тиреоидные гормоны принимают активное участие в развитии головного мозга, формирование которого происходит внутриутробно и в раннем постнатальном периоде до 3-го года жизни.
- фенилкетонурия - нарушение обмена аминокислот, приводящее к возникновению клинического синдрома умственной отсталости с когнитивными и поведенческими расстройствами, вызванными повышенным уровнем фенилаланина, который поступает в организм с пищевым белком.
Скрининговыми выбраны именно эти заболевания, так как представляют значимую проблему - высокую степень инвалидизации и смертности, четко очерчены биохомически и клинически, распространены среди новорожденных, имеют апробированное, эффективное, готовое лечение.
В настоящее время у родителей также есть возможность обследовать ребенка и на другие генетические заболевания, такие как муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия и т.д. в клинико-диагностических лабораториях на платной основе.
Бывают случаи, когда родители отказываются от данной процедуры, будучи уверенными в собственном здоровье, но дело в том, что дети наследуют от родителей только часть генетического материала и не всегда он состоит только из здоровых генов, среди таковых может передастся и ген “с поломкой”, который даст возможность проявиться заболеванию.
При рождении генетические заболевания никак себя могут не проявлять. А когда симптомы станут заметны, к сожалению драгоценное время будет упущено, а последствия уже необратимы. Поэтому так важно пройти данный скрининг своевременно.
Источник: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2874432/
